NGHIÊN CỨU GEN NGƯỜI - HUMAN GENETICS

STT

Tên bộ kits

Mô tả tổng quát

Chứng chỉ

13

Hypertension Susceptibility Real-Time PCR genotyping Kit

(phát hiện và chẩn đoán  tăng huyết áp )

Phương pháp phát hiện: Rt

Mẫu xét nghiệm: máu ngoại vi toàn phần

Phương pháp tách chiết DNA: PREP-GS-GENETICS, PREP-RAPID-GENETICS

Định dạng bộ kit: stripped (8 pcs. by 0,2 ml)

Nhiệt độ bảo quản: +2 .. + 8 ºС; Taq-polymerase: - 20 ºС

Thời hạn sử dụng: 6 tháng

CE/IVD

Gene

Chức năng của gen

Đa hình

Mã định danh *

Possible genotypes

Biểu hiện lâm sàng

ADD1

(α-adducin)

Một protein cytoskeletal, liên quan đến vận chuyển ion qua màng tế bào

1378 G>T

(Gly460Trp)

rs4961

G/G

Không có bất thường

G/T

Kết hợp với độ nhạy cao với những thay đổi về cân bằng natri, mối quan hệ với tăng huyết áp salt-dependent.

T/T

AGT

(angiotensinogen)

Tiền thân của angiotensin II. Có tác dụng co mạch mạnh và tăng tổng sức cản mạch máu ngoại biên, do đó làm tăng huyết áp nhanh chóng.

704 T>C (Met235Th)

rs699

T/T

Không có bất thường

T/C

Nồng độ angiotensinogen tăng lên đến 5%, dẫn đến tăng nồng độ angiotensin II và tăng huyết áp.

C/C

Nồng độ angiotensinogen tăng cao 11%, dẫn đến tăng nồng độ angiotensin II và tăng huyết áp

521 C>T (Thr174Me)

rs4762

C/C

Không có bất thường

C/T

Tăng huyết áp.

T/T

AGTR1

(angiotensin II receptor, type 1)

Thụ thể Angiotensin II, loại 1 gây ra tác dụng tim mạch lớn của angiotensin II: co mạch, kích thích tổng hợp và bài tiết aldosterone, tái hấp thu natri trong ống thận, v.v…

1166 A>C

rs5186

A/A

Không có bất thường

A/C

Nói chung, áp suất tâm trương tăng lên, tăng cường sự xuất hiện gen và tăng mật độ thụ thể angiotensin II. Đồng hợp tử được tìm thấy dễ bị huyết áp cao hơn so với dị hợp tử.

C/C

AGTR2

(angiotensin II receptor, type 2)

Gen AGTR1 tham gia vào quá trình sản xuất nitric oxide. Angiotensin II là chất điều chỉnh chính của quá trình tổng hợp aldosterone.

1675 G>A

rs1403543

G/G

Không có bất thường

G/A

Tăng độ nhạy cảm của thụ thể angiotensin II, mối quan hệ với tăng huyết áp salt-dependent.

A/A

CYP11B2

(cytochrome 11b2

– aldosterone synthase)

Aldosterone có liên quan đến sự điều hòa sự trao đổi chất của natri và thể tích mạch máu, và bên cạnh đó, là một chất kích thích sự phì đại và xơ hóa tế bào trong hệ thống tim mạch

-344 C>T

rs1799998

С/С

Không có bất thường

С/T

Đa hình nằm trong vùng promoter của gen. Tăng biểu hiện gen và tăng sản xuất aldosterone cơ bản, làm tăng nguy cơ tăng huyết áp phụ thuộc vào muối

T/T

GNB3 (G-protein beta 3 subunit guanine nucleotidebinding protein beta 3)

Guanine protein liên kết 3 beta-3 protein hoặc G-protein β-tiểu đơn vị. Nó đóng một vai trò quan trọng trong truyền tín hiệu nội bào

825 C>T

rs5443

С/С

Không có bất thường

С/T

Dẫn đến thay thế nối và tổng hợp protein G cắt ngắn ở vị trí axit amin 41, dẫn đến tăng hoạt động tăng sinh và co mạch. Hoạt động của Na-H +-trao đổi cũng tăng

T/T

NOS3

(nitric oxide

synthase)

Nitric oxide synthase của các tế bào nội mô được tham gia vào quá trình tổng hợp nitric oxide bằng nội mô, do đó tham gia vào điều hòa của mạch máu, lưu lượng máu và huyết áp.

-786 T>C

rs2070744

T/T

Không có bất thường

T/C

Giảm hoạt tính của gen NOS3 xuống 52%. NOS được hình thành như là kết quả của sự suy giảm này là lý do để giảm tổng hợp và giải phóng nitric oxide, và rối loạn chức năng nội mô, có thể dẫn đến IHD và hội chứng mạch vành cấp tính.

C/C

894 G>T (Glu298Asp)

rs1799983

G/G

Không có bất thường

G/T

Nguy cơ tăng huyết áp tại bể plasma tăng tổng lượng cholesterol trong máu là trên 209 mg / dl.

T/T