Đang tải...
  Hỗ trợ khách hàng
  Quảng cáo
  Kit chẩn đoán dùng trong Y tế

FOLATE METABOLISM Real – Time PCR genotyping Kit

  • Mã sản phẩm:  FOLATE
  • Hãng đại diện: DNA TECH - Nga
  • Thiết bị: Đang cập nhật
  • Xuất xứ: Nga
  • Tình trạng: Liên hệ
  • Giá bán:   Liên hệ
  •   Giỏ hàng
Giới thiệu chungThông số kỹ thuật

REAL TIME PCR TRONG NGHIÊN CỨU GEN NGƯỜI - HUMAN GENETICS

FOLATE METABOLISM Real – Time PCR genotyping Kit

NGHIÊN CỨU GEN NGƯỜI - HUMAN GENETICS

STT

Tên bộ kits

Mô tả tổng quát

Chứng chỉ

16

FOLATE METABOLISM Real – Time PCR genotyping Kit

 

(phát hiện và chẩn đoán  Rối loạn chu kỳ folate)

Phương pháp phát hiện: Rt

Mẫu xét nghiệm: máu ngoại vi toàn phần

Phương pháp tách chiết DNA: PREP-GS-GENETICS, PREP-RAPID-GENETICS

Định dạng bộ kit: non-pipetted (tube nên được mua thêm)

Nhiệt độ bảo quản: +2 .. + 8 ºС;

polymerase TechnoTaq AT: -20 ºС 

Thời hạn sử dụng: 6 tháng

CE/IVD

 

Axit folic (vitamin B9) là một vitamin tan trong nước, cần thiết cho sự tăng trưởng và phát triển của hệ thống tuần hoàn và miễn dịch. Thiếu axit folic có thể gây thiếu máu cầu khổng lồ ở người lớn và có thể làm tăng nguy cơ khuyết tật ống thần kinh trong thai kỳ. Axit folic được gọi là folate.

Con người và động vật không tổng hợp axit folic, tiếp nhận chủ yếu từ thức ăn. Axit folic được tìm thấy với số lượng lớn trong các loại rau lá xanh, các loại đậu, bánh mỳ nguyên cám, men bia và gan. Luật pháp ở nhiều nước yêu cầu các nhà sản xuất sản phẩm bột để làm giàu ngũ cốc với axit folic [129].

Một nhóm hợp chất folate đóng một vai trò hàng đầu trong một loạt các quá trình quan trọng:

  • Kích thích hồng cầu;
  • Tham gia vào tổng hợp các axit amin, axit nucleic, purin, pyrimidines và vitamin;
  • Tham gia vào chuyển hóa choline và histidine;
  • Một yếu tố góp phần quan trọng trong quá trình methyl hóa DNA và RNA;
  • Thúc đẩy tái tạo mô cơ;
  • Ảnh hưởng đến sự phát triển của các mô phát triển nhanh (da, vỏ đường tiêu hóa, tủy xương);
  • Bảo vệ thai nhi trong khi mang thai chống lại hành động của các yếu tố gây quái thai và gây hại;
  • Thúc đẩy sự trưởng thành bình thường và hoạt động của nhau thai;
  • Axít folic có hoạt tính giống như estrogen giúp giảm lượng hocmon trong liệu pháp thay thế hormone.

Các chức năng này được thực hiện trong quá trình chuyển hóa folate, tạo thành cơ sở của chu trình folate (Hình 32).

Hình 32: Chu trình Folate

Chu trình Folate là một quá trình xếp tầng được kiểm soát bởi các enzym, trong đó, như coenzyme, các dẫn xuất axit folic. Bước quan trọng trong quá trình này là tổng hợp methionine từ homocysteine. Điều này đạt được trong quá trình chuyển đổi folate: 5,10-methylene tetrahydro folate phục hồi đến 5-methyl tetrahydro folate, mang một nhóm methyl, đó là cần thiết để chuyển đổi homocysteine thành methionine. Sự phục hồi folate xảy ra với sự tham gia của methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR). Nhóm methyl được chuyển đến B12, sau đó đưa nó vào homocysteine, tạo thành methionine với sự trợ giúp của methionine synthase (MTR). Tuy nhiên, trong một số trường hợp, B12 có thể bị oxy hóa, dẫn đến ức chế methionine synthase. Để duy trì hoạt động của enzym, methyl hóa khử là cần thiết, sử dụng methionine synthase reductase (MTRR).

Rối loạn chu kỳ folate dẫn đến tích tụ homocysteine trong các tế bào và tăng mức homocysteine tổng thể trong huyết tương.

Dạng chính của folate trong huyết tương là 5-methyl tetrahydro folate, mang một nhóm metyl, cần thiết cho việc chuyển đổi homocysteine thành methionine. Bởi vì cobalamin (vitamin B12) phục vụ như là một chấp nhận của nhóm methyl từ 5methyltetrahydrofolate, cobalamin thiếu có thể dẫn đến "folate bẫy", nơi folates được chuyển hóa chết vì chúng không thể được tái chế như tetrahydrofolate trở lại vào hồ folate. Điều này dẫn đến sự suy giảm của methio- chín trong máu và giải phóng homocysteine dư thừa, có tác dụng gây xơ vữa, tăng huyết áp, và làm tăng tiểu cầu tiểu cầu [145].

Bên cạnh đó, homocysteine đi tự do qua nhau thai và gây ra các tác dụng gây quái thai và độc hại [138].

Rối loạn chuyển hóa folate và mức homocysteine cao làm tăng nguy cơ các quá trình bệnh lý:

  • Biến chứng mang thai (suy fetoplacental, tiền sản giật, tách thai sớm của nhau thai nằm bình thường (PONRP), mất thai, tử vong thai nhi tử cung);
  • dị tật thai nhi (đóng cửa khiếm khuyết của ống thần kinh, (spina Bifida), bất thường, biến dạng của bộ xương trên khuôn mặt), hội chứng Down, bệnh tim) [60, 95, 138];
  • Bệnh tim mạch (bệnh tim thiếu máu cục bộ, nhồi máu cơ tim, xơ vữa động mạch, xơ vữa động mạch);
  • ung thư (u tuyến đại trực tràng, ung thư vú, ung thư buồng trứng, bệnh bạch cầu lymphocytic cấp tính ở người lớn);
  • Tăng tác dụng phụ của hóa trị.

Rối loạn chu kỳ folate không có ảnh hưởng riêng biệt đến sự phát triển của huyết khối tĩnh mạch trong liệu pháp thay thế hormone và thuốc tránh thai. Tuy nhiên, sự hiện diện của các đa hình huyết khối khác (đặc biệt là đột biến yếu tố V Leiden và đột biến prothrombin: 20201 G> A) tăng cường hiệu quả của chúng nhiều lần [11, 36].

Nguyên nhân gây rối loạn chu kỳ folate:

  • Khuyết tật di truyền trong các enzym chu trình folate MTHFR, MTR và MTRR;
  • Thiếu axit folic;
  • Thiếu vitamin B6 và B12.

Đồng thời, điều quan trọng là phải tính đến các đặc điểm dân số của tỷ lệ các polyme đáng kể liên quan đến các khuyết tật trong các enzym chu trình folate. Trước hết, điều này liên quan đến đa hình gen MTHFR 677> T - quan trọng nhất về nguy cơ của các trạng thái bệnh lý trên (xem Bảng 56) (Wicken B., 2003).

Table 56. Tỷ lệ MTHFR 677> T biến thể allelic ở các nhóm dân tộc khác nhau

Quốc gia

Loại gen

Biến thể Allelic T (%)

СС

СТ

ТТ

Châu Âu

Italy

29.0-33.0

39.0-51.0

15.3-26.4

41.0-46.0

Tây Ban Nha

44.0-47.0

39.0-44.0

11.8-13.7

33.3-33.9

Pháp

40.0

48.0

11.8

35.7

Hà Lan

52.0

42.0

6.4

27.4

Phần Lan

54.0

42.0

4.0

25.1

Hungary

44.0

45.0

11.1

33.7

Nga

53.0

40.0

7.0

26.9

Trung Đông

Israel

57.0

34.0

8.6

25.7

Trung Quốc

 Phía Bắc

31.0

49.0

19.8

44.2

Phía Nam

39.0

53.0

8.1

34.7

Australia

 

51.0

41.0

8.0

28,6

America

Mexico, Hoa Kỳ

18.0

50.0

32.2

57.0

Dân số da trắng ở Hoa Kỳ

47.0

42.0

10.7

31.7

Người Mỹ gốc Phi hoa Kỳ

78.0

20.0

2.7

12.6

Latinos,Hoa Kỳ

35.0

47.0

17.7

41.1

Dân số Châu á, Hoa Kỳ

62.0

35.0

3.8

21.2

Canada, dân số da trắng

57.0

38.0

5.8

24.6

Phân tích các đa hình trong các gen chu trình folate cho phép xác định khuynh hướng cho các quá trình bệnh lý nói trên và cho phép bắt đầu điều trị kịp thời.

Chỉ định phân tích di truyền:

  • Chỉ định phân tích di truyền:
  • Tăng nồng độ homocysteine trong máu (hyperhomocysteinemia);
  • Sẩy thai, tử vong thai nhi;
  • Sự ra đời của một đứa trẻ bị khuyết tật riêng biệt của ống thần kinh, tim hoặc đường niệu sinh dục;
  • Chuẩn bị kế hoạch cho thai kỳ;
  • Sự hiện diện của IHD, tăng huyết áp, xơ vữa động mạch hoặc xơ vữa động mạch;
  • Thromboembolism;
  • Hội chứng Antiphospholipid;
  • Tiền sử gia đình bị ung thư;
  • Kê đơn thuốc tránh thai và liệu pháp thay thế hormone;
  • Hóa trị.

DNA-Technology đã phát triển bộ kits (xem Bảng 57 và 58) để xác định các đa hình liên quan đến rối loạn chu kỳ folate bằng kỹ thuật real-time PCR

 

Bảng 57: Đa hình di truyền liên quan đến rối loạn chu kỳ folate

Gene

Chức năng của gen

Đa hình

Mã định danh *

Possible genotypes

Biểu hiện lâm sàng

MTHFR –

Methylenetetra- hydrofolate

Phục hồi 5,10-methylenetetrahydrofolate thành 5-methyltetrahydrofolate (chất xúc tác phản ứng cho sự hình thành 5-methyltetrahydrofolate cần thiết để chuyển đổi homocysteine thành methionine).

677 C>T (A222V)

rs1801133

С/С

Không có bất thường

С/T

Giảm hoạt động của enzyme chức năng xuống 65% giá trị trung bình. Nồng độ homocysteine huyết tương cao.

T/T

Giảm hoạt động của enzyme chức năng xuống còn 35% giá trị trung bình. Nồng độ homocysteine huyết tương cao. Ở đồng hợp tử, sự gia tăng này rõ rệt hơn nhiều so với dị hợp tử.

1298 A>C (E429A)

rs1801131

A/A

Không có bất thường

 

A/C

Sự kết hợp dị hợp tử của alen 677T và 1298C không chỉ đi kèm với sự giảm hoạt động của enzyme mà còn bởi sự gia tăng nồng độ homocystein trong huyết tương và giảm hàm lượng folate.

C/C

Giảm hoạt động MTHFR xuống khoảng 60% bình thường. Có thể làm giảm nồng độ folate trong huyết tương trong thai kỳ.

MTR –B12-dependent

methionine synthase

Enzym này liên quan trực tiếp đến quá trình methyl hóa homocysteine (chuyển đổi ngược homocysteine thành methionine)

2756 A>G (D919G)

rs 1805087

A/A

Không có bất thường

A/G

Homocysteinemia, giảm nồng độ homocysteine huyết tương để đáp ứng với tăng chế độ ăn uống folate.

G/G

MTRR –

Methionine

synthase reductase

Enzyme là cần thiết để duy trì hoạt động của methionine synthase bằng cách methyl hóa khử.

66 A>G (I22M)

rs 1801394

A/A

Không có bất thường

A/G

Giảm hoạt động của enzyme chức năng, homocysteinemia, đặc biệt là kết hợp với 2756 A> G

G/G

Table 58. Folate Metabolism Real-Time PCR Genotyping Kit

Số test

48 tests

Định dạng thuốc thử

Not pre-aliquoted

Taq-AT polymerase

1 tube (96 mcl)

PCR buffer

2 tubes (960 mcl each)

Mineral oil

1 vial (3.84 ml)

Đa hình được xác định

MTHFR: 677 С>T – 960 mcl

 

MTHFR: 1298 A>C – 960 mcl

 

MTR: 2756 A>G – 960 mcl

 

MTRR: 66 A>G – 960 mcl

Mẫu xét nghiệm

Máu toàn phần

Công nghệ:
  • Chỉ sử dụng công nghệ PCR melting;
  • Không được phép sử dụng các công nghệ khác.

Nhiệt độ lưu trữ: +2 đến +8°C (-20°C đối với Taq-AT-polymerase).

Thiết bị cần thiết để phân tích:

Các thiết bị DT được sản xuất bởi DNA-Technology: DTlite, DT- prime.

             

Máy real time PCR “DTprime” và “Dtlite” – HSX: DNA – Technology

Nhà phân phối độc quyền tại Việt Nam: Công ty TNHH Thiết Bị BDE

Bộ kits tách chiết DNA:

  • PREP-RAPID GENETICS;
  • PREP-GS GENETICS

Số lượng DNA tối thiểu để phân tích:  1.0 ng cho ống khuếch đại.

Tài liệu tham khảo: DNA-Technology

Quý khách hàng vui lòng liên hệ với BDE – đơn vị phân phối độc quyền tại Việt Nam để được tư vấn miễn phí:

Công ty TNHH Thiết Bị B.D.E

​Số 44, TT 3 - Khu Đô Thị Văn Phú  - Hà Đông - Hà Nội

Tel : 02466 807 528          Fax 0433 513 114

Email : info@bde.vn

Hotline 097 664 11 99

Website: www.bde.vn

 

 

 

  Bình luận

  Danh mục thiết bị
  Quảng cáo
Công ty TNHH Thiết bị B.D.E
  • Trụ sở: Thôn Phương Hạnh, Xã Tân Tiến, Huyện Chương Mỹ, Hà Nội
  • VPGD: Số 44 TT3 Khu đô thị Văn Phú, Phường Phú La, Quận Hà Đông, Hà Nội
  • Tel: 8424 66807528 - Fax: 844 33513114 - Hotline: 097 664 1199 - Website: www.bde.vn - Email: info@bde.vn
  • Đăng ký Bộ Công Thương
Tìm chúng tôi qua:
Thiết kế và xây dựng website bởi IDEAS Việt Nam
  Thống kế truy cập: 1479587  Đang Online Đang Online: 20