Xét Nghiệm phát hiện ung thư vú bởi gen BRCA1 & BRCA2

Ung thư vú là loại ung thư phổ biến nhất được chẩn đoán ở phụ nữ. Theo số liệu thống kê chưa đầy đủ của Hội Phòng chống ung thư Việt Nam, tỉ lệ ung thư vú chiếm 24,8% các ca ung thư, và mỗi năm có thêm khoảng 7000 người bị ung thư vú. Mặc dù phần lớn các trường hợp ung thư vú là xảy ra ngẫu nhiên, nhưng có đến 10% ung thư vú có yếu tố di truyền.

Tỷ lệ tử vong cao do ung thư vú là một trong những vấn đề thường gặp nhất. Có gần 13% tử vong trong năm đầu tiên được chẩn đoán. Rõ ràng, hiệu quả điều trị cao hơn ở giai đoạn đầu của bệnh. Do đó, chẩn đoán kịp thời là một nhiệm vụ cấp bách và có thể làm giảm đáng kể tử vong

Vì sao bạn cần xét nghiệm gen BRCA?

Nếu bạn có tiền sử gia đình mắc bệnh ung thư vú, xét nghiệm di truyền có thể giúp bạn nhận diện được rủi ro ung thư. Điều này sẽ giúp bạn đưa ra những cảnh báo quan trọng với các thế hệ sau, đồng thời tự chuẩn bị tốt nhất có thể để giảm thiểu khả năng bị ung thư của bản thân.

ta biết rằng 5-10% trường hợp ung thư vú và ung thư buồng trứng là di truyền và có thể là do đột biến gen BRCA1 và BRCA2. Cả hai gen đều làm tăng nguy cơ ung thư vú tới 80-85% ở phụ nữ.

Thông tin về xét nghiệm gen BRCA 1 & BRCA 2

BRCA 1 & BRCA 2 là hai gen ức chế ung thư mã hoá cho các protein duy trì hoạt động ổn định của các tế bào (Các tế bào bị phân bào quá mức không kiểm soát có thể dẫn tới ung thư). Khi những gen này bị đột biến thì khả năng ức chế phân bào bị mất đi khiến các tế bào phát triển quá mức dẫn đến việc ung thư phát triển sớm. Nghiên cứu đã chỉ ra rằng, khoảng 50% ung thư vú di truyền có thể do đột biến 2 gen BRCA 1 và BRCA 2.

Bộ kits phát hiện và chẩn đoán đột biến gen BRCA " BRCA mutations":

Thành phần bộ kits "BRCA mutations"

Số test	48 tests
Định dạng thuốc thử	Not pre-aliquoted
Taq-AT polymerase	1 tube (192 mcl)
Mineral oil	1 vial (7,68 ml)
PCR buffer	1 vial (3,84 ml)
Đa hình được xác định	BRCA1: 185delAG – 960 mcl
	BRCA1: 4153delA – 960 mcl
	BRCA1: 5382insC – 960 mcl
	BRCA1: 3819delGTAAA – 960 mcl
	BRCA1: 3875delGTCT – 960 mcl
	BRCA1: 300T>G – 960 mcl
	BRCA1: 2080delA – 960 mcl
	BRCA2: 6174delT – 960 mcl
C+1 (đồng hợp tử cho alen bình thường) C+2 (dị hợp tử)	1tube(270mcleach) 1tube(270mcleach)
Mẫu xét nghiệm	Máu toàn phần